Сломанный ген

Алина Хусаинова родилась совершенно здоровой. «В два месяца и две недели она уже стала переворачиваться со спинки на живот, в пять месяцев — вставать на четвереньки», — вспоминает Гузель, мамы девочки. Но внезапно состояние Алины изменилось: она ослабела и постепенно утратила все двигательные навыки.

Сначала врачи предположили невропатию, но вскоре выяснили, что у Алины генетическое заболевание — спинально-мышечная атрофия (СМА) 1-го типа. Это прогрессирующее заболевание, при котором происходит постепенная атрофия мышц, и СМА 1-го типа — самая тяжелая форма. Мышцы ослабевают до такой степени, что у детей возникают затруднения при сосании, глотании и дыхании, очень часто развивается дыхательная недостаточность. Как правило, причина этой болезни — поломка в гене SMN1, который отвечает за выработку белка.

После обследования в московском научном центре здоровья детей Алине ввели препарат «Золгенсма» — одно из самых дорогих лекарств в мире. Это стало возможным благодаря совместным действиям минздрава России и фонда «Круг добра». Развитие мышечной атрофии остановилось, Алина потихоньку восстанавливается. Но врачи предупредили, что необходимо строго следить за состоянием девочки, беречь даже от легкой простуды — детям с СМА трудно откашливаться, а скопление мокроты в легких провоцирует тяжелую пневмонию.

Алина Хусаинова родилась совершенно здоровой. «В два месяца и две недели она уже стала переворачиваться со спинки на живот, в пять месяцев — вставать на четвереньки», — вспоминает Гузель, мамы девочки Алина Хусаинова родилась совершенно здоровой. «В два месяца и две недели она уже стала переворачиваться со спинки на живот, в пять месяцев — вставать на четвереньки», — вспоминает Гузель, мамы девочки

Спасительная вентиляция

Появилась надежда, что вскоре Алина сможет самостоятельно сидеть, а там и ходить. Воли к жизни ей не занимать. Когда родители ставят ее в вертикализатор, девочка часами возится с игрушками, рисует. И по характеру Алина жизнерадостная, веселая, интересуется всем новым, ей нравятся занятия в реабилитационном центре, сеансы массажа, лечебной физкультуры. А наиболее любимое развлечение — упражнения в бассейне. Но спинально-мышечная атрофия — болезнь коварная, любое волнение или приступ кашля может привести к самым печальным последствиям. Поэтому Алине жизненно необходим аппарат неинвазивной искусственной вентиляции легких (НИВЛ) для использования в домашних условиях.

«У Алины в 8 месяцев диагностировано тяжелое генетическое заболевание — спинальная мышечная атрофия 1-го типа — наиболее тяжелая форма, — говорит педиатр казанской детской городской поликлиники №11 Екатерина Виноградова. — При данном заболевании постепенно атрофируются все мышцы, в том числе дыхательные. Из-за этого у ребенка возникает дефицит кислорода, в крови накапливается углекислый газ. Это приводит к ухудшению самочувствия, нарушению сна. Аппарат неинвазивной искусственной вентиляции легких поможет облегчить дыхание, уменьшить риск развития воспалительных заболеваний бронхов и легких, предотвратить деформацию грудной клетки, улучшит качество жизни девочки».

Рекомендованный врачами аппарат Prisma Vent 40 и расходные материалы к нему стоят 830 149 рублей. Такие деньги семье Хусаиновых с двумя маленькими детьми собрать не по силам. Маленькой Алине очень нужна наша помощь.

Реквизиты для помощи Алине Хусаиновой вы можете получить, нажав на красную кнопку «Как помочь», расположенную ниже, или по следующим адресам и телефонам: 8(937)619-00-18, tatarstan@rusfond.ru (Казань) или 8(800)250-75-25 (звонок по России бесплатный), rusfond@rusfond.ru (Москва).

83145.gif