Девочке нужна защита

Рузиля — младшая дочь в семье Гульнары и Ильдара Валиевых. Ей 13 лет. У нее редкое генетическое заболевание — первичный иммунодефицит, любая инфекция для девочки смертельно опасна

Чуда не произошло

Рузиля — младшая дочь в семье Гульнары и Ильдара Валиевых. Родители познакомились еще на первом курсе института и вскоре поженились. Через год родилась Регина, старшая дочь, еще через пять —  Рузиля. О том, что с малышкой что-то не в порядке, мама начала подозревать почти сразу.

«Очень долго не заживала пупочная ранка, — вспоминает Гульнара. — Дошло до госпитализации в хирургию. Ранка гноилась, ее обрабатывали серебром, давали дочке антибиотики, наконец лечение помогло, и нас выписали».

Когда у Рузили прорезались первые зубки, возникли новые проблемы — начали воспаляться и гноиться десны, нарушился прикус. 

«Вначале мы прививались по графику, никаких диагнозов нам не ставили. Но после каждой прививки — полный кошмар, — рассказывает Гульнара. — Температура под 40, которая долго не сбивалась».

Уже тогда она понимала: что-то с дочкой не так. Но врачи уверяли — все пройдет, девочка вырастет, и проблемы со здоровьем останутся в прошлом. Но чуда, увы, не произошло.

Сломанная защита

С первых лет жизни Рузиля постоянно болела. Не успевала вылечиться от простуды, как начинался отит, или бронхит, переходивший в пневмонию, или тонзиллит. Каждый раз держалась высокая температура, помогали только мощные дозы антибиотиков.

Родители все пытались добиться у врачей ответа — что не так с их ребенком, но в ответ слышали лишь: «Перерастет». Но потом случилось то, что окончательно перевернуло жизни членов семьи.

5 сентября 2012 года, когда Рузиля в очередной раз болела ОРВИ, у нее обнаружили кровь в моче.

Девочку сразу госпитализировали в отделение урологии Детской республиканской больницы в Казани, поставили капельницы с преднизолоном, но Рузиле становилось только хуже. В итоге — гемолитическая кома, гемоглобин упал до критических показателей. Врачи говорили, что это не онкология и не почки — искать нужно поломку в иммунитете. 

Никто не мог сказать, что происходит и выживет ли девочка, но переливания крови, антибиотики и гормоны дали результаты — Рузиля вышла в ремиссию. 

Тогда Гульнара поняла, что так дальше продолжаться не может, и начала искать клиники и врачей, которые помогут понять, что же происходит с ее девочкой. 

Рузиля очень общительная, и домашнее обучение дается ей тяжело — она рвется в школу, к сверстникам. Несмотря на то, что девочка много пропускает из-за болезней, учебный год она окончила с хорошими отметками

Наконец-то верный диагноз

В результате поисков Гульнара узнала про московский научный медицинский исследовательский центр (НМИЦ) им. Рогачева. В 2014 году Рузилю госпитализировали в НМИЦ, тогда, наконец, и был поставлен диагноз — недифференцированный первичный иммунодефицит. У Рузили практически полностью отсутствует иммунная защита. Малейшая простуда развивается тяжело и приводит к опасным инфекционным заболеваниям. 

Наконец появилась хоть какая-то ясность. Но облегчения она не принесла. Дело в том, что такое заболевание не излечивается. Однако если вводить иммуноглобулины, можно вернуть девочку к нормальной жизни. 

Увы, подобрать нужный препарат оказалось совсем не просто.

«Мы попали в несчастные 2 процента, которые дают тяжелые аллергические реакции на все иммуноглобулины, которые зарегистрированы в стране, — говорит Гульнара. — Каждая попытка подобрать препарат давала тяжелейший анафилактический шок, доходило до коллапса и предынсультного состояния».

Специалисты НМИЦ им. Рогачева подобрали девочке препарат гамманорм, пробная доза показала: лекарство подошло, состояние сразу улучшилось! Так как препарат не был зарегистрирован в России, но разрешен к применению, его можно покупать за границей. Родители Рузили обратились за помощью в Русфонд.

Любовь к лошадям

Рузиля наконец-то смогла жить как все дети ее возраста, у нее появились увлечения, и главное из них — лошади.

«Рузиля просто обожает конный спорт. Я отношусь к этому с опаской, но врачи разрешили. Летом она ходит на тренировки, контакта с детьми там мало, только лошади и тренер, плюс препарат помогает, — рассказывает Гульнара. — В будущем Рузиля мечтает стать ветеринаром. Не знаю, удастся ли это с ее заболеванием, боюсь загадывать. Но очень хочу, чтобы мечты дочки исполнились!»

Рузиля очень общительная, и домашнее обучение дается ей тяжело — она рвется в школу, к сверстникам. Несмотря на то, что девочка много пропускает из-за болезней, учебный год она окончила с хорошими отметками. 

Родители надеются, что лекарство поможет Рузиле наконец жить полной жизнью и забыть о постоянных болезнях. 

Комментирует врач отделения иммунологии НМИЦ им. Рогачева Юлия Родина (Москва): «У Рузили диагностировано редкое и тяжелое генетическое заболевание: первичный иммунодефицит. Ей жизненно необходима заместительная терапия иммуноглобулинами для профилактики тяжелых инфекционных осложнений. На внутривенное введение различных препаратов у Рузили возникли тяжелые осложнения. Для их предотвращения девочку перевели на заместительную терапию препаратом гамманорм с подкожным путем введения. Данный вид терапии Рузиля переносит хорошо, и прерывать терапию нельзя. Гамманорм не зарегистрирован в РФ, но разрешен к применению».

Сейчас запас препарата заканчивается, и семье Валиевых очень нужна наша помощь. Давайте им поможем!

Реквизиты для помощи Рузиле Валиевой вы можете получить, нажав на красную кнопку «Как помочь», расположенную ниже, или по следующим адресам и телефонам: 8 937 619-00-18, tatarstan@rusfond.ru (Казань) или 8 800 250-75-25 (звонок по России бесплатный), rusfond@rusfond.ru (Москва).